PÚCHOV – Žiaľ, strach, beznádej. To sú emócie, ktoré posledné dni prežíva mladá rodinka z Púchova. Ich vytúženej 11-mesačnej dcérke Ellie lekári diagnostikovali zriedkavú genetickú chorobu, na ktorú môže Ellie zomrieť. Existuje na ňu liek. Stojí však viac ako dva milióny eur.
Najhoršia nočná mora Andreasa (23) a Kristíny (26) sa začala pár mesiacov po Ellienom narodení. Rozkošné dievčatko sa narodilo ako zdravé bábätko, no po 3 mesiacoch sa jej zdravotný stav začal zhoršovať.
„Prvotné bolo to, že stále nedokáže hlavičku na brušku zdvihnúť . Mysleli sme si, že je to tým, že bola taká maličká. Ellie mala zhruba 3 mesiace , keď sme si začali viac a viac všímať, že sa prestáva hýbať, že stále nedrží hlavičku. Nekope nôžkami tak, ako keď sa narodila,“ začína rozprávať o jednom z najťažších životných období mama Kristína.
Rodičia teda začali s Ellie chodiť k fyzioterapeutke, kde cvičili štyrikrát denne Vojtovu metódu. Zlepšenie však neprichádzalo. „Tak sme to začali riešiť s Ellinkinou pediatričkou, ktorá nás poslala do Považskej Bystrice k pani doktorke na sono mozočku,“ rozpráva Kristína. „Následne sme išli do Bratislavy na neurológiu, kde malej urobili odbery na genetické testy.” Tam sa rodičia dozvedeli tú najhoršiu správu. “Lekári nám povedali, že Ellie trpí spinálnou svalovou atrofiou SMA1,“vysvetľuje užialená mama.
Ellie je ďalšie slovenské dieťatko so spinálnou svalovou atrofiou, smrteľným ochorením, zapríčineným chybným génom SMN1. Spinálna svalová atrofia, ktorú malej bojovnici diagnostikovali, je svojho typu najzávažnejší. Liek Zolgensma dokáže tento chybný gén nahradiť správnym, a tak dá dieťatku druhú šancu na život. Má to však jeden háčik- ten liek stojí viac ako 2 milióny eur a musí sa podať do 2 rokov dieťatka, pričom maximálna váha dieťatka nesmie prekročiť 13kg .
Kristína a Andreas by pre svoje dieťa urobili čokoľvek, aby mohlo žiť zdravý a plnohodnotný život, avšak 2 milióny eur je pre nich nesplniteľná čiastka. „Podali sme žiadosť o úhradu lieku do zdravotnej poisťovne. Dva dni pred Vianocami nám však volala naša neurologička, že žiadosť zamietli. My sme sa samozrejme odvolali, no odpoveď nám zatiaľ neprišla. Ak Ellie liek neschvália, tak…,“ nedokáže vysloviť najstrašnejšiu myšlienku milujúca matka.
Čas je ich nepriateľ
Liek, ktorý by mohol malej Ellie zachrániť život, je zatiaľ jediný svojho druhu na svete. Ak sa nepodá v správnom čase, tak je pravdepodobné, že nebude dostatočne účinný. Preto rodičov tlačí čas. Po podaní lieku Zolgensma ich čaká ešte neskutočne množstvo rehabilitácii , terapií a pobytov v špeciálnych centrách . Toto všetko patrí k liečbe.
„Táto liečba je naozaj veľmi nákladná a my sme si preto založili aj transparentný účet, stránku na FB aj skupinu na pomoc pre Ellie, pretože ako rodičia urobíme pre Ellie všetko na svete, ale je to tak nákladné, že to sa naozaj zvládnuť nedá,“ dodáva zdrvená mama.